“产前诊断和产检还是不一样的吧！”“孕期营养？缺什么补什么吧”……5月15日是“国际家庭日”，家庭的幸福基础是健康，而新生命的到来更是家庭幸福感的重要源头之一。然而面对优生优育、产前诊断、高龄产妇等话题，多数人都还是一知半解。

　　中国优生优育协会孕育与生殖医学专业委员会主任委员、重庆市妇幼保健院生殖医学中心负责人黄国宁教授表示，优生优育对于家庭的幸福至关重要，生育健康应该引起准父母的共同重视，打破观念壁垒，提升男性参与意识。

　　关注“生命的起点”，出生缺陷存在地域特点

　　近年来，我国出生缺陷防治能力显著提升，出生人口健康水平持续提高。“从临床角度来说，‘优生优育’是一个综合性概念，主要是通过科学手段降低出生缺陷发生率，也是提升人口健康的主基线。”中国优生优育协会孕育与生殖医学专业委员会副主任委员、北京协和医院妇产科生殖中心总负责人邓成艳教授表示。

　　复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授长期从事出生缺陷防治的相关工作，他讲到，不论是由哪种遗传病导致的出生缺陷，最根本的就是基因出现了变异。究其原因，一方面可能是下一代遗传了上一代的变异，另一方面可能是在胚胎或者胎儿发育过程中，受到了体内或者体外不良环境的影响。

　　“不少看似无疾病的夫妇，其实基因可能存在问题。尤其是一些第一胎孩子出现遗传性疾病的夫妇，如果还不做系统性的检查，那么二胎三胎很可能也出现问题。”马端教授指出，在中国，遗传病存在地域特色，如南方地中海贫血、蚕豆病及唇腭裂发病率较高，北方则神经管畸形发病率较高，还存在农村或经济不发达地区出生缺陷发生率高于城市的情况。

　　应对出生缺陷问题，辅助生殖技术也在发挥积极作用。黄国宁教授讲道，随着医学的不断进步和医疗资源不断丰富，越来越多出生缺陷可以通过产前筛查、产前诊断以及植入前胚胎遗传学诊断等技术避免，然而观念的缺乏仍然是造成很多家庭的悲剧的重要原因。“我们曾接诊过一对携带DMD基因变异的夫妇，表现在男性出现肌无力现象，一胎男孩出生后到2岁还不能正常地站立和行走，但这对夫妇并没有引起重视，造成二胎弟弟和哥哥一样无法站立和正常的行走。此时这对夫妇才到医院就诊，经过检查发现是DMD基因变异引起的，最终通过胚胎植入前的遗传学诊断技术，让这对夫妇获得了一个正常的新生儿。但前两个孩子的悲剧已经无法避免，这也坚定了我们加强科普教育的信念。”

　　生育不是一个人的事，夫妇双方要做好准备

　　“怀孕不只是女性的事情。”中国优生优育协会孕育与生殖医学专业委员会副主任委员、西北妇女儿童医院生殖医学中心主任师娟子表示。事实上，生育是夫妇双方的共同责任。

　　黄国宁教授也表示，精子质量直接影响胚胎健康，在怀孕过程中男性与女性同等重要。目前的研究表明，男性因素导致的不孕约占40%，吸烟、酗酒、肥胖等会增加出生胎儿的安全风险。在新时代下，应该打破观念壁垒，提升男性在生育中的参与意识。

　　为了做好优生优育，师娟子教授建议，夫妇双方要做好体检与生育力评估，如果有慢性病或是长期服药，需要专科医生评估，确定药物有无生殖副作用。同时询问家族史，必要时请遗传学专家进行遗传咨询。女性孕前3个月开始补充叶酸，保持健康均衡饮食，管理体重。夫妇双方戒烟戒酒，减少环境毒素暴露，并保持适当运动。

　　随着经济水平的提升，当前孕产妇多面临营养过剩的情况，对此，中国优生优育协会孕育与生殖医学专业委员会副主任委员、北京妇产医院围产医学部副主任邹丽颖教授特别提示，临床上最常见的就是一方面孕产妇体重超重的同时，伴随营养素尤其是微量元素缺乏。这些都可能导致胎儿安全风险增加，如叶酸缺乏导致神经管畸形，同时，孕产妇超重会增加妊娠期高血压、妊娠期糖尿病等严重并发症的发生风险。因此，将孕前体重指数控制在正常范围、保持营养均衡，对降低孕产妇并发症和出生缺陷都有益处。

　　对于妊娠成功的夫妇，黄国宁教授强调，孕早期(妊娠三个月以前)是器官发育形成关键期，孕妇要留意感冒、发烧等问题，尤其在春季、冬季等感冒高发期及传染性疾病流行期，避免感染。一旦病毒感染可能影响胚胎器官发育，导致器官发育延迟或异常。同时孕早期也是流产的高发期，数据表明约10%-15%的孕妇可能出现流产现象，因此，孕早期若有异常应及时就诊。