10月19日，2024年中国罕见病大会在北京召开。近年来，我国加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障，截至目前，已有80余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。在罕见病诊疗体系、药物研发、保障等层面，国家相关部门近年来也持续出台一系列支持政策。

广东省罕见病诊疗能力排在全国领先地位。截至2024年9月初，“港澳药械通”共纳入45家指定医疗机构，保障罕见病患者用药。中华医学会罕见病学分会副主任委员、广州市妇女儿童医疗中心（以下简称“广妇儿中心”）遗传与内分泌科主任医师刘丽接受羊城晚报全媒体记者采访时表示，近日广妇儿中心获批为指定医疗机构，医院第一时间与罕见病患儿家属积极沟通，保障罕见病患者的用药。

只有不到10%的罕见病有特殊治疗药物

近年来，我国国家卫生健康委等五部委联合先后发布了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，包括207种罕见病，但只有不到10%的罕见病有特殊治疗药物。

刘丽介绍，国外生产的治疗罕见病的药物仅少数在我国上市，而国产治疗罕见病的上市药物更少。国内罕见病患者往往面临“一药难求”的情况，刘丽主任说，以两种罕见病“黏多糖贮积症ⅣA型”和“低磷酸酯酶症”为例，患者可以通过酶替代治疗显著缓解病情，但治疗这两种疾病的药物在国外临床应用多年，国内患者却无药可用。

“港澳药械通”给患者治疗机会

目前，我国大多数罕见病的药物依赖进口，且价格昂贵，这给长期用药的罕见病家庭带来巨大经济负担。更有甚者，由于各种原因，有的罕见病药物在我国上市后又退市。刘丽给记者举例，治疗“黏多糖贮积症ⅣA型”的静脉滴注药物“唯铭赞”，已在我国上市数年，是目前黏多糖贮积症ⅣA型唯一可用的有效治疗药物，患者需要长期治疗。据统计，全国共有28名黏多糖贮积症ⅣA型罕见病患者接受了该药物治疗，其中一名患者在广妇儿中心治疗，但该药物宣布于2024年5月退出中国大陆市场。

近日，广妇儿中心获批为“港澳药械通”政策的指定医疗机构。“患者家属第一时间跟我沟通，我们也打算积极把唯铭赞这个药引进来，让我们的患者有药可用。”刘丽说，“根据体重计算，这名患儿使用唯铭赞治疗，一年需要花费80万元左右。”

据悉，截至2024年9月初，“港澳药械通”共纳入45家指定医疗机构，实现了粤港澳大湾区内地9地市全覆盖。品种扩大至79种（其中药品39种，医疗器械40种），有效满足了市民群众临床急需用药用械需求。

全省已组建9个罕见病单病种多学科诊疗协作组

近年来，国家不断完善罕见病诊疗服务体系，提高患者医疗保障水平以及提高药物的可及性。按国家罕见病诊疗协作网罕见病直报工作要求，截至2024年1月广东省罕见病诊疗协作网共登记罕见病病例数53921例。2015年1月-2024年8月，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心罕见病注册登记病例数为20613例。为了让患者更好地获得专业治疗，广东省已组建9个罕见病单病种多学科诊疗协作组。

广妇儿中心院长周文浩表示，该中心成为“港澳药械通”指定医疗机构后，未来将制定完整的药械相关制度，在临床规范使用罕见病患者急需的港澳上市药物，并提供完善的指导用药方案，改善罕见病患者药品可及性差的治疗困境，为大湾区、广东省乃至全国儿童罕见病患者提供更好的诊疗服务。

羊城晚报全媒体记者 张华