羊城晚报全媒体记者张华报道:四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,引发网友的广泛关注。“天生的坏种,有反社会型人格,长大后犯罪概率高……”各种说法满天飞。7月20日,家属表示,纠结了一个月决定终止妊娠。然而,记者采访多位生殖医学与遗传学专家了解超雄综合征,结果他们均表示不建议终止妊娠。
超雄综合征发病率约为1‰
什么是超雄综合征呢?广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁向记者介绍,XYY综合征,又称超雄综合征,这是一种性染色体异常疾病。正常人的染色体46条,而XYY综合征的人,染色体数为47条,多一条Y染色体,表现出来的性别为男性。XYY综合征患者染色体核型主要为47XYY,尚有部分嵌合体,例如四川这对夫妇的孩子,为47XYY/46XY。
据悉,超雄综合征由Sandburg在1961年首次报道,发病率约为1‰。随着产前诊断技术的发展及妊娠夫妇对胎儿重视程度的增加,产前诊断为胎儿合并超雄综合征的病例增多。广东省生殖医院男科主任张欣宗说,“我们在不育症患者中遇到过好几例,超雄综合征患者的性腺功能通常正常,具有正常产生精子及生育的能力。但是,亦有部分该病患者存在不同程度精子缺陷,表现为严重少精子症或无精子症。他们雄激素水平偏高,性功能亢进。”
广东省第二人民医院生殖医学中心主任欧湘红表示,自己在门诊中也遇到过47XYY综合征的患者。她说,“对患有这类疾病的胎儿,应该不需要终止妊娠。”
检出异常建议多学科评估
超雄综合征孩子未来状态的不确定,尤其是网友传播的暴力倾向等,导致父母很多担忧。
广东省妇幼保健院生殖医学中心主任张曦倩表示,研究显示,超雄综合征患者的犯罪率较正常人群高,但这一错误印象主要是由于该研究数据来源于监狱犯人,目前,该观点已被认为不正确。另一方面,超雄综合征患者犯罪是多种因素综合作用的结果,常见原因包括其易发生攻击性的行为、身高优势及智力损害等。
吴菁认为,超雄综合征的患者个案不能代表他们这个群体就一定会犯罪。“目前,我们对超雄综合征还是比较了解的,有的临床症状有些明显,也有的可能永远不会被诊断,因为症状不明显,甚至看起来很正常。通常这类患者身材高大,常超过180厘米,患儿在5-6岁时,身高变化最明显。大多数男性可以生育,也可能存在语言发育迟缓、运动能力发育迟缓、低位耳、颧骨扁平等,还有一些表现为哮喘、注意力缺陷多动症、先天性夜盲症、手指弯曲、眼距过宽、某种学习能力障碍、社交能力弱、易冲动等情况。”
据了解,宫内诊断胎儿合并超雄综合征后,需要多学科团队专家评估胎儿预后,对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。